Pişiklərdə Piruvat Kinaz çatışmazlığı

2024 Müəllif: Daisy Haig | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:05

Pyruvate Kinase (PK) fermentindəki çatışmazlıq qırmızı qan hüceyrələrinin (RBC) metabolizmə qabiliyyətini pisləşdirir, bu da anemiyaya və digər qanla əlaqəli problemlərə səbəb ola bilər.

PK çatışmazlığına daha çox meylli olan cinslərə Həbəşistan, Somali və yerli stenoqrafiya pişikləri aiddir.

Simptomları və növləri

• Anemiya
• Zəiflik
• Əzələ israf olunur
• Sarılıq (nadir)
• Solğun selikli qişa
• Yüksək ürək dərəcəsi (taxikardiya)
• Rutin məşqləri yerinə yetirə bilməmək

Səbəblər

PK deficiency tipik olaraq doğuşdan əldə edilən genetik bir qüsurla əlaqələndirilir.

Diaqnoz

Pişikinizin sağlamlığının, o cümlədən simptomların başlanğıcı və təbiəti barədə baytar həkiminizə ətraflı məlumat verməlisiniz. Daha sonra tam bir fiziki müayinə, eyni zamanda bir biyokimya profili, sidik analizi və tam qan sayımı (CBC) keçirəcəkdir.

Qan testində trombositlərin sayında artan sayda ağ qan hüceyrələri (lökositoz), anormal olaraq iri, solğun qırmızı qan hüceyrələri olan anemiya, anormal formalı poykilositlər (poikiltsitoz) adlanan RBC və RBC rəngindəki dəyişiklik (polikromaziya) aşkar edilə bilər.). Bu vaxt biyokimya profili qanda çox dəmir (hiperferremiya), bilirubində mülayim artım və qaraciyər fermentlərində bir qədər artım göstərə bilər. Nəhayət, sidik analizində yüksək səviyyədə bilirubin aşkar edilə bilər.

Müalicə

Sümük iliyi transplantasiyası PK çatışmazlığı olan pişiklər üçün yeganə müalicədir. Bununla birlikdə, bu müalicə bahalıdır və potensial olaraq həyat üçün təhlükəlidir.

Yaşayış və İdarəetmə

Sümük iliyi nəqli olan pişiklərin normal ömrü ola bilər. Təəssüf ki, müalicə edilməyənlər ümumiyyətlə sümük iliyi və ya qaraciyər çatışmazlığı nəticəsində dörd yaşında öləcəklər. Bu xəstələrin çoxunda xəstəliyin son mərhələsində qarın boşluğunda (astsit) ağır anemiya və maye yığılması inkişaf edir.