Pişiklərdəki Mukopolisakkaridozlar

2024 Müəllif: Daisy Haig | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:05

Pişiklərdə lizomal ferment çatışmazlığı səbəbindən metabolik xəstəliklər

Mukopolisakkaridozlar, lizozomal fermentlərin funksiyalarının pozulması səbəbindən GAG-lərin (qlikozaminoglikanlar və ya mukopolisakkaridlər) yığılması ilə xarakterizə olunan bir metabolik xəstəlikdir. Sümüklər, qığırdaq, dəri, tendonlar, kornea və oynaqların yağlanmasından məsul olan mayenin yaranmasına kömək edən mukopolisakkaridlərdir.

Evdəki stenoqrafiya və siyam pişikləri mukopolisakkaridozlara meyllidir.

Simptomları və növləri

• Cırtdanlıq
• Ağır sümük xəstəliyi
• Kalça ekleminin qismən çıxması da daxil olmaqla dejenerativ oynaq xəstəliyi (DJD)
• Üz struktur deformasiyası
• Qaraciyər böyüdü
• Göz buludluğu

Səbəblər

Mukopolisakkaridozlar genetik bir anormallıqdır. Bununla birlikdə, qohum qarışıqlıq, xüsusən ailədə qüsurlu bir gen varsa riskini artırır.

Diaqnoz

Semptomların başlanğıcı və təbiəti daxil olmaqla, pişikinizin sağlamlığı barədə ətraflı məlumat verməlisiniz. Daha sonra tam bir fiziki müayinənin yanında biyokimya profilini, sidik analizini və tam qan sayımını (CBC) həyata keçirəcəkdir. Bu testlər, neytrofillər və monositlər (ağ qan hüceyrələrinin növləri) daxilində xarakterik qranulların olması da daxil olmaqla, ilkin diaqnoz üçün dəyərli məlumatları aşkar edə bilər. Heyvanınızın baytar həkimi əlavə analiz üçün qaraciyər, sümük iliyi, oynaqlar və limfa düyünləri kimi digər bədən bölgələrindən və orqanlarından da bir nümunə götürəcəkdir.

Ancaq qəti diaqnoz, ümumiyyətlə qan və ya qaraciyərdə lizozomal ferment səviyyələrinin ölçülməsi yolu ilə qoyulur. Bu vaxt sümük rentgenoqrafiyası azalmış sümük sıxlığını və sümük və oynaqla əlaqəli digər anormallıqları aşkar edəcəkdir.

Müalicə

Bir sümük iliyi nəqli erkən yaşda aparılırsa, pişik "normala yaxın" bir həyat yaşaya bilər. Ancaq bu müalicə bahalıdır, həyati təhlükəlidir və yetkin yaşda çox faydalı deyil. Ayrıca, sümük iliyi nəqli üçün sağlam bir donor lazımdır.

Ferment əvəzetmə müalicəsi mukopolisakkaridozlu pişiklərdə təsirlidir, lakin bu da bahalı bir vasitədir və heyvanlarda geniş istifadə edilməmişdir. Bu arada gen terapiyasının təsirli bir müalicə üsulu olduğu düşünülür və həm insanlarda, həm də heyvanlarda müalicə üçün qiymətləndirmə altındadır.

Yaşayış və İdarəetmə

Sümük iliyi nəqli edilən pişiklərdə ümumi proqnoz ümumiyyətlə yaxşıdır. Ancaq pişik böyüdükcə yemək çətinliyi də daxil olmaqla müxtəlif problemlərdən əziyyət çəkəcəkdir. Buna görə daha yumşaq və asanlıqla dadlı qidalar tələb edəcəklər. Mukopolisakkaridozlu pişiklər də infeksiyaya meyllidir və antibiotik müalicəsi tələb edə bilər.

Bu qrup xəstəliklərin genetik təbiətinə görə baytarınız mukopolisakkaridozlu pişiklərə qarşı tövsiyə edəcəkdir.