Baytarlıq Təbabətində İnkişaf - Retinal Xəstəlik üçün Gen Terapiyası

2024 Müəllif: Daisy Haig | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-17 03:05

Təxminən 16 il əvvəl baytarlıq məktəbini bitirdikdən sonra çox şey dəyişdi. Çətinliklə toxunduğumuz bir mövzu gen terapiyası idi. Sahə o dövrdə (xüsusən də baytarlıq təbabətinə tətbiq olunduğu kimi) körpəlik dövründə idi, buna görə heyvan xəstələrində gen terapiyasının uğurlu istifadəsindən bəhs edən bir araşdırma gördüyümdə oturub diqqətimi çəkirəm. Məhz belə bir tədqiqat yaxınlarda Milli Elmlər Akademiyasının (PNAS) Proceedings-də çıxdı.

Əvvəlcə bəzi məlumat …

Retinanın dejenerasiyasına və korluğa səbəb olan irsi xəstəliklər həm itləri, həm də insanları təsir edir. Baytarlıq təbabətində, tədqiqatlarda məsul olan bəzi genetik qüsurları müəyyən etsə də, mütərəqqi retina atrofiyası (PRA) termini altında hamısını bir yerə yığmağa meylli oluruq. PRA-nın müxtəlif formaları tipik olaraq Labrador retrieverlərində, kanişlərdə, koker spaniellərində, kollilərdə, İrlandiyalı qurucularda, dachshundsda, miniatür schnauzerlərdə, akitalarda, avstraliyalı çobanlarda, qızıl retrieverlərdə, samoyedlərdə, beaglesda, Alman çoban itlərində, Sibir qırıntılarında, Yorkshire terrierlərində və Portuqaliyalı su itləri, lakin vəziyyət digər cinslərə də təsir edə bilər və hətta mutts.

Adından da göründüyü kimi, mütərəqqi retina atrofiyası, retinaların zamanla işləmə qabiliyyətlərini itirməsinə səbəb olan bir vəziyyətdir. Retinada (gözün arxa hissəsini düzəldən bir toxuma təbəqəsi), işığı beyinə gedən elektrik sinir siqnallarına çevirməkdən məsul olan xüsusi hüceyrələr olan fotoreseptorlar var. Retinada iki növ fotoreseptor var:

• Konuslar - ilk növbədə rəng görmə ilə əlaqələndirilir
• Çubuqlar - ağ-qara və aşağı işıqlı görmə ilə əlaqəlidir

Bir itdə PRA olduqda, onun fotoreseptorları pisləşir. Tipik olaraq, çubuqlar ilk növbədə gedirlər, buna görə itlər ilk növbədə gecə görmə problemi ilə üzləşirlər. Nəhayət, həm çubuqlar, həm də konuslar əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənir və korluq nəticəsidir.

Köpek PRA, insanlarda irsi retina xəstəlikləri üçün bir heyvan modeli olaraq istifadə edilə bilər. Son PNAS tədqiqatına qatılan elm adamları, insanlarda X əlaqəli retinit pigmentozası ilə əlaqəli eyni genetik mutasiyanın səbəb olduğu PRA olan köpəklərdən istifadə etdilər. Xüsusilə səhv bir RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) geni günahkar idi.

Tədqiqatçılar, PRA ilə köpəklərə verilmiş funksional RPGR genlərini viruslara daxil etdilər. Viruslar köpəklərin torlu qişa hüceyrələrinə “yoluxdu” və bu funksional genləri daxil etdi. Nəticədə, retina hüceyrələri daha sonra köpək çubuqlarında və konuslarında itkin olan proteinləri istehsal edə bildilər.

Eyni qrup alimlər tərəfindən aparılmış əvvəlki bir araşdırmanın nəticələri, bu tip gen terapiyasının PRA gedişində çox erkən qurulduğu zaman olduqca təsirli olduğunu göstərdi. Bu yeni tədqiqat, daha çox ümidverici bir şeydir, çünki xəstəliyin sonrakı mərhələlərində, çubuqlar və konusların 50% və ya daha çoxu itirildikdən sonra, gen terapiyasının köpəklərin görmə qabiliyyətini qoruya biləcəyini və hətta inkişaf etdirə biləcəyini ortaya qoydu. Faydalar tədqiqatın 2 illik vaxtı boyunca davam etdi.

Gen terapiyası bu kimi klinik tədqiqatlar xaricində mövcud deyil, lakin tədqiqat davam edərsə, tezliklə hər iki növümüzə də fayda verə bilər.

Dr. Jennifer Coates

İstinad

Fotoreseptorun müvəffəqiyyətlə tutulması və görmə itkisi, retinal gen terapiyasının terapevtik pəncərəsini xəstəliyin sonrakı mərhələlərinə qədər genişləndirir. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 oktyabr; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 oktyabr.